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小兒糖原貯積?、?..(小兒糖原貯積病Ⅴ... )

別名：
小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發(fā)人群：
兒童
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
肌肉萎縮 易疲乏 肝臟腫大 肌性肌無力 肌痛
并發(fā)癥：
肝纖維化
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法：
無有效手段
簡 介
糖原貯積病(glycogen storage disease，GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導致肌細胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。又稱為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等。
是否屬于醫(yī)保
否
別 名
小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關癥狀
肌肉萎縮 易疲乏 肝臟腫大 肌性肌無力 肌痛
并發(fā)疾病
肝纖維化
就診科室
兒科 內(nèi)分泌科
治療費用
不同醫(yī)院收費標準不一致，市三甲醫(yī)院約（3000 —— 8000元）
治愈率
治療周期
30天
治療方法
無有效手段
相關檢查
尿肌紅蛋白,肌電圖,血清肌紅蛋白
常用藥品
參芎葡萄糖注射液,果糖
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
30天

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推薦問答

問腱鞘炎能不能自愈
答

腱鞘炎是一種常見的炎癥性疾病，主要表現(xiàn)為肌腱及其周圍組織發(fā)炎。大多數(shù)腱鞘炎患者通過休息、冷敷、避免過度使用患肢等保守治療方法，可以在一定程度上緩解癥狀，實現(xiàn)自愈。然而，部分患者可能需要物理治療、局部封閉注射等治療手段，以促進炎癥消退和肌腱修復。對于癥狀嚴重或反復發(fā)作的患者，可能需要考慮手術治療。因此，腱鞘炎能否自愈取決于個體情況和病情嚴重程度，建議在醫(yī)生指導下進行綜合治療。

問腺瘤是一種什么疾病
答

腺瘤是一種來源于腺體組織的良性腫瘤，通常由過度增殖的上皮細胞構(gòu)成。它可以發(fā)生在身體的多個部位，如甲狀腺、乳腺、結(jié)腸等。腺瘤的生長速度相對較慢，大多數(shù)情況下不會侵犯周圍組織或遠處轉(zhuǎn)移。然而，部分腺瘤可能會發(fā)生惡變，轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒阅[瘤。因此，對于腺瘤的診斷和治療，需要根據(jù)其具體類型、位置和大小，采取相應的手術切除或其他治療措施，并進行定期隨訪以監(jiān)測其變化。

問胳膊酸痛一般是什么原因
答

胳膊酸痛可能由多種原因引起，包括肌肉勞損、關節(jié)炎、神經(jīng)壓迫、循環(huán)系統(tǒng)問題或軟組織損傷等。長時間保持同一姿勢、過度使用或不當運動都可能導致肌肉疲勞和酸痛。此外，關節(jié)炎或關節(jié)炎癥也可能引起胳膊疼痛。神經(jīng)根受壓，如頸椎病變，可能導致手臂放射性疼痛。血管問題，如血栓形成，也可能導致胳膊疼痛。如果疼痛持續(xù)或加劇，應及時就醫(yī)，以便進行詳細檢查和診斷。

問腎炎早期癥狀主要有哪些
答

腎炎早期癥狀主要包括：尿液異常，如蛋白尿、血尿或泡沫尿；水腫，常見于眼瞼、下肢或全身；高血壓，可能伴有頭痛、頭暈；乏力，患者可能感到疲勞、無力；消化系統(tǒng)癥狀，如食欲不振、惡心、嘔吐等。這些癥狀可能輕微，容易被忽視，因此，一旦出現(xiàn)上述癥狀，應及時就醫(yī)檢查，以便早期診斷和治療。

問尿毒癥晚期癥狀主要有哪些
答

尿毒癥晚期患者可能出現(xiàn)多種嚴重癥狀，包括但不限于：腎功能嚴重衰竭，導致體內(nèi)毒素和代謝廢物積累，表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振、體重下降；心血管系統(tǒng)受累，可能出現(xiàn)高血壓、心力衰竭等；神經(jīng)系統(tǒng)受損，表現(xiàn)為精神異常、意識障礙、抽搐等；造血功能障礙，導致貧血；電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，表現(xiàn)為高鉀血癥、代謝性酸中毒等；此外，患者還可能出現(xiàn)皮膚瘙癢、骨病、性功能障礙等。這些癥狀嚴重影響患者的生活質(zhì)量和預后。

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答

岔氣，即急性胸肋痛，通常是由于呼吸肌過度收縮或肋間神經(jīng)受刺激引起。要快速緩解岔氣，首先應停止當前活動，進行深呼吸，緩慢而深長的呼吸有助于放松肌肉，緩解疼痛。其次，可以輕輕按摩疼痛部位，促進血液循環(huán)，減輕肌肉緊張。若疼痛持續(xù)不緩解，建議就醫(yī)檢查，排除其他疾病可能。

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