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小兒帕套綜合征(小兒帕套綜合征 )

別名:
小兒13號(hào)染色體三體型綜合征,小兒13-三體綜合征,小兒Patau綜合征,小兒帕套綜合癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
80%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
陰蒂肥大 室間隔缺損 窒息 虹膜缺損
并發(fā)癥:
先天性心臟病
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 外科
治療方法:
對(duì)癥治療
簡(jiǎn) 介
小兒帕套綜合征,也叫Patau綜合征,是一種較為常見(jiàn)的染色體畸變疾病,異常的染色體為13-三體綜合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,呈前腦無(wú)裂畸形(holoprosencephaly),前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良,切片鏡下觀察可見(jiàn)菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過(guò)多的突起。1966年才被確認(rèn)為13號(hào)染色體三體綜合征,13-三體綜合征的病死率較高。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒13號(hào)染色體三體型綜合征,小兒13-三體綜合征,小兒Patau綜合征,小兒帕套綜合癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無(wú)傳染性
多發(fā)人群
嬰幼兒
相關(guān)癥狀
陰蒂肥大 室間隔缺損 窒息 虹膜缺損
并發(fā)疾病
先天性心臟病
就診科室
兒科 外科
治療費(fèi)用
不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(800 —— 2000元)
治愈率
80%
治療周期
1-3月
治療方法
對(duì)癥治療
相關(guān)檢查
AFP,染色體核型分析,絨毛膜促性腺激素β ,血清甲胎蛋白,血紅蛋白
常用藥品
琥乙紅霉素片,硬脂酸紅霉素片
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長(zhǎng)
復(fù)診頻率/治療周期
1-3月

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