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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長(zhǎng)臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長(zhǎng)、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長(zhǎng)臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過(guò)多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無(wú)明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過(guò)多和異?？肆仲M(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長(zhǎng)和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見(jiàn)，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒(méi)有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號(hào)染色體，為常染色體異常中最多見(jiàn)的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?；颊哂忻黠@的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開(kāi)展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號(hào)染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號(hào)染色體，發(fā)生率大約為4/10萬(wàn)，有多種畸形，多見(jiàn)于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見(jiàn)8號(hào)三體、9號(hào)三體、22號(hào)三體綜合征及雙三體（即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對(duì)之三體十分罕見(jiàn)，往往只在自然流產(chǎn)中見(jiàn)到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見(jiàn)21單體、13單體和22單體的報(bào)道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號(hào)染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見(jiàn)病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見(jiàn)大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(wú)（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見(jiàn)，呈智力低下，孤僻、長(zhǎng)臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費(fèi)城染色體（Ph＇）：因首見(jiàn)于美國(guó)費(fèi)城（Philadelphia）而命名。系其22號(hào)染色體部分長(zhǎng)臂接到9號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見(jiàn)到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見(jiàn)到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對(duì)接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測(cè)是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過(guò)致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)腱鞘炎能不能自愈
答

腱鞘炎是一種常見(jiàn)的炎癥性疾病，主要表現(xiàn)為肌腱及其周圍組織發(fā)炎。大多數(shù)腱鞘炎患者通過(guò)休息、冷敷、避免過(guò)度使用患肢等保守治療方法，可以在一定程度上緩解癥狀，實(shí)現(xiàn)自愈。然而，部分患者可能需要物理治療、局部封閉注射等治療手段，以促進(jìn)炎癥消退和肌腱修復(fù)。對(duì)于癥狀嚴(yán)重或反復(fù)發(fā)作的患者，可能需要考慮手術(shù)治療。因此，腱鞘炎能否自愈取決于個(gè)體情況和病情嚴(yán)重程度，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合治療。

問(wèn)腺瘤是一種什么疾病
答

腺瘤是一種來(lái)源于腺體組織的良性腫瘤，通常由過(guò)度增殖的上皮細(xì)胞構(gòu)成。它可以發(fā)生在身體的多個(gè)部位，如甲狀腺、乳腺、結(jié)腸等。腺瘤的生長(zhǎng)速度相對(duì)較慢，大多數(shù)情況下不會(huì)侵犯周圍組織或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。然而，部分腺瘤可能會(huì)發(fā)生惡變，轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒阅[瘤。因此，對(duì)于腺瘤的診斷和治療，需要根據(jù)其具體類型、位置和大小，采取相應(yīng)的手術(shù)切除或其他治療措施，并進(jìn)行定期隨訪以監(jiān)測(cè)其變化。

問(wèn)胳膊酸痛一般是什么原因
答

胳膊酸痛可能由多種原因引起，包括肌肉勞損、關(guān)節(jié)炎、神經(jīng)壓迫、循環(huán)系統(tǒng)問(wèn)題或軟組織損傷等。長(zhǎng)時(shí)間保持同一姿勢(shì)、過(guò)度使用或不當(dāng)運(yùn)動(dòng)都可能導(dǎo)致肌肉疲勞和酸痛。此外，關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)炎癥也可能引起胳膊疼痛。神經(jīng)根受壓，如頸椎病變，可能導(dǎo)致手臂放射性疼痛。血管問(wèn)題，如血栓形成，也可能導(dǎo)致胳膊疼痛。如果疼痛持續(xù)或加劇，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。

問(wèn)腎炎早期癥狀主要有哪些
答

腎炎早期癥狀主要包括：尿液異常，如蛋白尿、血尿或泡沫尿；水腫，常見(jiàn)于眼瞼、下肢或全身；高血壓，可能伴有頭痛、頭暈；乏力，患者可能感到疲勞、無(wú)力；消化系統(tǒng)癥狀，如食欲不振、惡心、嘔吐等。這些癥狀可能輕微，容易被忽視，因此，一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便早期診斷和治療。

問(wèn)尿毒癥晚期癥狀主要有哪些
答

尿毒癥晚期患者可能出現(xiàn)多種嚴(yán)重癥狀，包括但不限于：腎功能嚴(yán)重衰竭，導(dǎo)致體內(nèi)毒素和代謝廢物積累，表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振、體重下降；心血管系統(tǒng)受累，可能出現(xiàn)高血壓、心力衰竭等；神經(jīng)系統(tǒng)受損，表現(xiàn)為精神異常、意識(shí)障礙、抽搐等；造血功能障礙，導(dǎo)致貧血；電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，表現(xiàn)為高鉀血癥、代謝性酸中毒等；此外，患者還可能出現(xiàn)皮膚瘙癢、骨病、性功能障礙等。這些癥狀嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

問(wèn)岔氣怎么辦才能好快點(diǎn)
答

岔氣，即急性胸肋痛，通常是由于呼吸肌過(guò)度收縮或肋間神經(jīng)受刺激引起。要快速緩解岔氣，首先應(yīng)停止當(dāng)前活動(dòng)，進(jìn)行深呼吸，緩慢而深長(zhǎng)的呼吸有助于放松肌肉，緩解疼痛。其次，可以輕輕按摩疼痛部位，促進(jìn)血液循環(huán)，減輕肌肉緊張。若疼痛持續(xù)不緩解，建議就醫(yī)檢查，排除其他疾病可能。

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