診斷： 嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經(jīng)3～5個月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時，頭顱可以發(fā)生代償性擴大，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復(fù)嘔吐。腦退行性變，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙。視神經(jīng)受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常并發(fā)身體其它部位畸形。
少數(shù)病例，腦積水在發(fā)展到一定時期后可自行停止，頭顱不再繼續(xù)增大，顱內(nèi)壓亦不高，成為“靜止性腦積水”。
下肢中樞性癱瘓的鑒別診斷：
1、下肢無力：下肢無力多是有脊髓型頸椎病引起的，表現(xiàn)為下肢無力、麻木、發(fā)緊、抬步沉重感等癥狀，逐漸還會出現(xiàn)跛行、顫抖、步態(tài)搖晃、容易跌倒等現(xiàn)象。脊髓型頸椎病是頸椎病的一種類型。頸椎病大體可以分為：頸型頸椎病、神經(jīng)根型頸椎病、椎動脈型頸椎病、脊髓型頸椎病四種類型。頸椎病又稱頸椎綜合征，是頸椎骨關(guān)節(jié)炎、增生性頸椎炎、頸神經(jīng)根綜合征、頸椎間盤脫出癥的總稱，是一種以退行性病理改變?yōu)榛A(chǔ)的疾患。主要由于頸椎長期勞損、骨質(zhì)增生，或椎間盤脫出、韌帶增厚，致使頸椎脊髓、神經(jīng)根或椎動脈受壓，出現(xiàn)一系列功能障礙的臨床綜合征。表現(xiàn)為頸椎間盤退變本身及其繼發(fā)性的一系列病理改變，如椎節(jié)失穩(wěn)、松動;髓核突出或脫出;骨刺形成;韌帶肥厚和繼發(fā)的椎管狹窄等，刺激或壓迫了鄰近的神經(jīng)根、脊髓、椎動脈及頸部交感神經(jīng)等組織，并引起各種各樣癥狀和體征的綜合征。
2、下肢腫脹和乏力：下肢腫脹和乏力是深靜脈血栓的癥狀之一。
3、下肢或周身軟癱：下肢或周身軟癱是巴特綜合征中水鹽代謝失常型中的一個癥狀。
4、雙下肢突然性癱瘓：癱瘓是指隨意動作的減退或消失，雙下肢突然性癱瘓是癱瘓的一種。
5、大腿以下或膝以下肌肉癱瘓：坐骨神經(jīng)損傷診斷：外傷史或注射史，大腿以下或膝以下肌肉癱瘓;神經(jīng)分支支配區(qū)肌肉癱瘓。小腿以下區(qū)域部分感覺喪失。肌電圖檢查可確診。
6、肌萎縮性側(cè)索硬化癥：為一種變性疾病。病變主要累及脊髓前角細胞、延髓運動神經(jīng)核及錐體束。因此以運動障礙為主，一般無感覺障礙。早期可有根痛，其特征性表現(xiàn)是上肢手部肌肉萎縮和舌肌萎縮，嚴重者有構(gòu)音困難。病變以上運動神經(jīng)元為主時，腱反射亢進。脊髓腔無阻塞，腦脊液常規(guī)、生化檢查正常。
7、下肢肌肉癱瘓：下肢肌肉癱瘓是脊髓壓迫癥的癥狀表現(xiàn)。
預(yù)防： 1.專家提示先天性腦積水的發(fā)生與胎兒期某種維生素缺少或過多有關(guān)，此外還與雙親的遺傳因素有關(guān)。因此，適當正確的飲食調(diào)節(jié)，非近親結(jié)婚，可降低該病的發(fā)病率。
2.常言道：“頭大好聰明”，這常使一些家長對頭顱異常增大的患兒，抱有僥幸心理，因而常常延誤病情，認識本病后應(yīng)引以為戒。
