根據(jù)病史、體征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發(fā)病前正常發(fā)育史、缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征及實驗室檢查正常對診斷也很重要，30歲以前起病的特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者應(yīng)進行DYT1等遺傳學檢測。
偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。1.CT或MRI檢查 對鑒別診斷有意義。2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!
局限性肌張力障礙：肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。
有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
