按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：
(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。
(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(Kugelberg—welander，進行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配。
2.慢性多發(fā)性肌炎 無遺傳病史，病情進展較緩慢，癥狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質(zhì)類固醇治療效果較好。
3.重癥肌無力 重癥肌無力在運動后加重，休息后減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。
4.強直性肌營養(yǎng)不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發(fā)病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現(xiàn)為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現(xiàn)肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現(xiàn)言語不清、吞咽困難，大多數(shù)病人有白內(nèi)障、脫發(fā)、性功能障礙、不孕、智力低下等表現(xiàn)。晚期可出現(xiàn)癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。
病員家族應(yīng)作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析，極早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女，妊娠后期應(yīng)作羊水檢查，并以PCR方法發(fā)現(xiàn)胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內(nèi)診斷，又可及時處理并預(yù)防本病出現(xiàn)之目的。
