1、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。

2、唇腭裂

單純唇腭裂主要為多基因遺傳。環(huán)境因素常影響唇腭裂的發(fā)病率。比方說父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續(xù)3個月或更長者，唇腭裂的發(fā)生增高。

3、消化道畸形

出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多為器官的發(fā)育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術(shù)矯正。

4、神經(jīng)管畸形

在我國，胎兒畸形中以神經(jīng)管畸形的發(fā)病率最高，特別是在北方地區(qū)，神經(jīng)管畸形約占畸形總數(shù)的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發(fā)病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。

5、肢體畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、關(guān)節(jié)異常、髓關(guān)節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發(fā)病，有時四肢均有畸形。