新生兒遺傳代謝性疾病篩查是一種提前降低風險的方法。是一種早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷措施。主要是采用新生兒腳、三滴血及相關檢查儀器配合診治的方法。其具體操作是由專業(yè)醫(yī)護人員將新生兒滴2~3滴血放入專業(yè)濾紙上保存，待干燥后密封保存。每周送到專門的遺傳代謝性疾病醫(yī)療機構進行篩查、檢測。監(jiān)護人員積極配合，協(xié)同配合，使新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作能夠順利進行。