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甲狀腺激素抵抗綜...(甲狀腺激素抵抗綜... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
25%,多以對(duì)癥治療為主
多發(fā)人群:
兒童、青少年人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 心動(dòng)過緩 甲狀腺腫大 甲狀腺功能低下 黏液性水腫
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
基因治療、藥物治療

甲狀腺激素抵抗綜...有哪些癥狀?

   一、癥狀

  本病多發(fā)生于青少年及兒童,男女發(fā)病比率為1.2∶1,根據(jù)其發(fā)病及臨床表現(xiàn)可分為3種類型。

   1.全身性甲狀腺激素不應(yīng)癥

垂體與周圍組織均受累,本型又可分為甲狀腺功能代償性正常型及甲狀腺功能減退癥型。

  (1)代償性正常型:

多為家族性發(fā)病,少數(shù)為散發(fā)者,本型發(fā)病多較輕。家系調(diào)查多為非近親婚配,屬常染色體顯性遺傳。本型患者的垂體及周圍組織對(duì)甲狀腺激素抵抗或不敏感程度較輕,甲狀腺功能狀態(tài)表現(xiàn)被高T3、T4代償,可維持正常的狀態(tài),無甲亢臨床表現(xiàn),智力正常,無耳聾,無骨骺愈合發(fā)育延遲,但可有不同程度的甲狀腺腫及骨化中心延遲表現(xiàn),其血中甲狀腺激素濃度(T3、T4、FT3、FT4)均有升高,TSH值升高或正常,TSH不受高T3及T4的抑制。

  (2)甲狀腺功能減退型:

本型特點(diǎn)為血中甲狀腺激素水平升高,而臨床表現(xiàn)甲減,多屬常染色體隱性遺傳。本型可表現(xiàn)為智力差,發(fā)育落后,可有骨成熟落后表現(xiàn),有點(diǎn)彩樣骨骼,骨齡落后,還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現(xiàn)。有些患者尚可發(fā)生先天性聾啞、少動(dòng)、緘默及眼球震顫等異常。查體可有甲狀腺腫,血中T3、T4、FT3及FT4水平升高,TSH分泌不受T3抑制,TSH對(duì)TRH反應(yīng)增強(qiáng)。本型甲減與呆小病及黏液性水腫表現(xiàn)有區(qū)別。

  2.選擇性垂體對(duì)甲狀腺激素不應(yīng)癥

本型特點(diǎn)為垂體多有受累,對(duì)甲狀腺激素不反應(yīng),而其余外周組織均不受累,可對(duì)甲狀腺激素反應(yīng)正常,其臨床表現(xiàn)有甲亢,但TSH水平亦高于正常,而又無垂體分泌TSH瘤的存在。本型又可分為以下2型。

  (1)自主型:

根據(jù)TSH對(duì)TRH及T3、T4的反應(yīng)性,本型TSH升高,垂體TSH對(duì)TRH無明顯反應(yīng),高水平的T3、T4僅輕微抑制TSH分泌,地塞米松也只輕微降低TSH分泌,故稱自主型,但無垂體瘤存在?;颊哂屑谞钕倌[及甲亢臨床表現(xiàn),但無神經(jīng)性耳聾,骨骺可愈合延遲,還可無身材矮小,智力差,計(jì)算力差及其他骨發(fā)育異常。

  (2)部分型:

臨床表現(xiàn)可同自主型,但又不及自主型明顯,臨床表現(xiàn)可有甲亢,且TSH升高,垂體TSH對(duì)TRH、T3有反應(yīng)性,但其反應(yīng)性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿癥。

  3.選擇性外周組織對(duì)甲狀腺激素不應(yīng)癥

本型特點(diǎn)為周圍組織對(duì)甲狀腺激素不反應(yīng)或不敏感,而垂體多無受累,對(duì)甲狀腺激素正常反應(yīng)。臨床表現(xiàn)甲狀腺腫大,無聾啞及骨骺變化,雖甲狀腺激素正常及TSH正常,但臨床有甲狀腺功能低下表現(xiàn),心動(dòng)過緩,水腫、乏力、腹脹及便秘等異常,本型患者給予較大劑量的甲狀腺制劑后可獲病情緩解,因?yàn)槠浼谞钕俟δ芗癟SH正常水平,因此臨床上對(duì)本型患者常常漏診或誤診。

   二、診斷

  本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜以及一般醫(yī)院檢查條件所限或認(rèn)識(shí)不足,因此,診斷常有延誤或漏診。診斷本病時(shí)患者的甲狀腺腫多為Ⅰo或Ⅱo ,血清T3、T4水平升高,而臨床表現(xiàn)甲狀腺功能正常或有甲減時(shí),均應(yīng)考慮本病的可能性。如同時(shí)伴有家族性發(fā)病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點(diǎn)彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗(yàn)陰性及TGA及TMA陰性等,則為較典型的甲狀腺激素不應(yīng)癥。

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